Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson

Un trastorno genético raro que impide que el cuerpo elimine el cobre adecuadamente, lo que lleva a una acumulación peligrosa de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. 

Esta condición puede causar daño hepático y neurológico si no se trata a tiempo.

Causas y Factores de Riesgo

Genética y Herencia Autosómica Recesiva

La Enfermedad de Wilson es causada por mutaciones en el gen ATP7B, que es responsable de la regulación del cobre en el cuerpo. 

La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad.

Factores de Riesgo

Historia Familiar

Tener un familiar cercano con la Enfermedad de Wilson aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la condición.

Portadores del Gen Alterado

Las personas que son portadoras de una sola copia del gen alterado no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. 

Si ambos padres son portadores, hay una probabilidad del 25% de que su hijo herede la enfermedad.

Síntomas de la Enfermedad de Wilson

Síntomas Hepáticos

  • Ictericia
  • Cirrosis Hepática
  • Insuficiencia Hepática

Síntomas Neurológicos

  • Temblor y Rigidez Muscular
  • Dificultades para Hablar y Tragar

Síntomas Psiquiátricos

  • Depresión y Cambios de Personalidad
  • Ansiedad y Psicosis

Otros Síntomas

  • Anillo de Kayser-Fleischer

Es una acumulación de cobre en la córnea visible como un anillo marrón alrededor del iris.

  • Problemas Renales

La acumulación de cobre también puede afectar los riñones, provocando problemas renales como cálculos renales y disfunción renal.

Diagnostico de la Enfermedad de Wilson

Diagnóstico de la Enfermedad de Wilson

El diagnóstico se logra con una combinación de historial médico, examen físico y pruebas de laboratorio. 

Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre y orina para medir los niveles de cobre y ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre en la sangre. 

Opciones de Tratamiento para la Enfermedad de Wilson

Una biopsia hepática y exámenes de imagen como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC) también pueden ser necesarios para evaluar el daño hepático y la acumulación de cobre.

Medicamentos

  • Quelantes del Cobre (Penicilamina, Trientina)

Ayudan a eliminar el exceso de cobre del cuerpo. 

  • Acetato de Zinc

Previene la absorción de cobre en el tracto gastrointestinal, lo que ayuda a mantener bajos los niveles de cobre en el cuerpo.

Cirugía

  • Trasplante de Hígado

En casos de daño hepático severo o insuficiencia hepática, un trasplante de hígado puede ser necesario. 

Esta cirugía reemplaza el hígado dañado con un hígado sano de un donante, lo que puede ser una opción curativa para muchos pacientes con Enfermedad de Wilson avanzada.

Si sospechas que tú o un ser querido pueden tener Enfermedad de Wilson, no esperes más y contacta al Dr. Alejandro Martinez.
Agenda una consulta y recibe el diagnóstico y tratamiento adecuados.

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